Firenze, 23 maggio 2024
Il cancro alla vescica è il nono tumore più frequente al mondo e il più frequente del tratto genito-urinario. I fattori di rischio più riconosciuti per il carcinoma sono il fumo di sigaretta, l’età avanzata e l’esposizione professionale a vernici e solventi.
Lo screening può essere fatto con indagini non invasive come il rilevamento dell’ematuria e la citologia urinaria. Nella maggior parte dei casi, il processo diagnostico inizia con il ritrovamento casuale di tracce di sangue nelle urine e il successivo riscontro di cellule atipiche nell’urina raccolta in tre momenti diversi (esame citologico). Il passo successivo è una cistoscopia esplorativa che, nello scenario più favorevole, permette di identificare visivamente il tumore e prelevare frammenti (biopsie) per la diagnosi istologica. Una volta diagnosticato, il tumore può essere asportato endoscopicamente attraverso una cistoscopia operativa in anestesia generale o peridurale.
Tuttavia, va detto che l’esame citologico è falsamente negativo nel 50% dei casi e la cistoscopia esplorativa è falsamente negativa nel 30% dei casi. L’accoppiamento dell’esame citologico alla cistoscopia esplorativa non garantisce quindi una sensibilità diagnostica al 100%, con il rischio di sequele diagnostiche estenuanti (per il paziente) e costose (per il SSR) (cistoscopie ripetute, TC, RMN, ecografia).
Il carcinoma uroteliale è caratterizzato dall’aumento dei cromosomi 3, 7 e 17 e dalla perdita del gene in posizione 9p21 (che codifica per l’oncosoppressore p16). Utilizzando la tecnica FISH (Fluorescence In Site Hybridization), è possibile contare i cromosomi 3,7 e 17 e le copie del gene 9p21 nelle cellule emesse nell’urina.
La tecnica FISH, quando accoppiata all’analisi automatica dei risultati, raggiunge una sensibilità del 99%. La tecnologia FISH di Ikoniscope permette di quantificare la percentuale di cellule patologiche, e questo è di grande importanza clinica poiché è stato ormai scientificamente dimostrato che questa percentuale è direttamente proporzionale all’invasività del tumore. Quindi, in casi di sicura positività alla FISH, si può evitare una cistoscopia esplorativa e invece utilizzare una TC per localizzare il tumore prima della cistoscopia operativa; al contrario, in casi di FISH sicuramente negativa, si può procrastinare una cistoscopia esplorativa di follow-up. Tutto ciò si traduce in una maggiore efficacia clinica (migliore sensibilità diagnostica, minore invasività, minor tempo, minor costo).
Per garantire la certezza diagnostica, la FISH deve essere eseguita su un numero molto elevato di cellule da personale altamente qualificato, sia in anatomia patologica che in citogenetica, e con una casistica clinica sostanziale.
La FISH quantitativa delle cellule uroteliali può garantire definitivamente positivi e negativi, è quindi indicata, in fase di diagnosi, nell’approfondimento degli esami citologici con esito incerto (atipia, ipercromasia nucleare, ecc.) mentre, in fase di monitoraggio delle recidive, dovrebbe precedere la cistoscopia di controllo.
